Hoje, 21 de março, é o Dia Internacional da Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia do Cromossomo 21, ou Trissomia 21. Como o nome sugere, ela é um distúrbio genético produzido pela presença de um cromossomo a mais, o par 21.
A síndrome faz parte do grupo de Encefalopatias não progressivas e afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com Down apresenta disfunção cromossômica, ou seja: apresentam um cromossomo extra em todas as células do organismo. Existem outras formas de Síndrome de Down como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
São características da Síndrome de Down a hipotonia, o comprometimento intelectual e a aparência física. Grande parte dos indivíduos possui déficit mental e, além disso, esses indivíduos podem ter sérias anomalias que afetam diversos sistemas corporais, tais como: doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão e na audição ou deficiências motoras (MOREIRA et al, 2000).
Os profissionais de saúde possuem um papel muito importante junto a essas famílias e suas ações devem ser no sentido de informar e prestar esclarecimentos, como também estimular o vínculo familiar (SILVA, 2003).
Este profissional, precisa ter uma postura receptiva, com abertura e positividade para propiciar situações de interações com os pais em todas as etapas do cuidado, seja terapêutico ou preventivo (NEGRI et al, 2003).
O respeito, no sentido de solidariedade, aceitação e valorização e o cuidado no sentido de envolvimento do trabalho deve ser foco da atuação do profissional de enfermagem (NEGRI et al, 2003).
A Síndrome de Down foi reconhecida em 1866 por John Langdon Down. O dia 21 de março foi escolhido pela associação “Down Syndrome International” para ser o Dia Internacional da Síndrome de Down em referência ao erro genético que a síndrome provoca? Todos os portadores da síndrome tem três cromossomos no par de número 21, surgindo assim a data 21/03. Conheça um pouco mais sobre esta associação.
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